G6PD

MDS除了最主要的血系检验,还需找寻克隆性造血的证据

作者:MDS病友会 / 关注公众号:gsby120  发布:2019-11-01


MDS除了最主要的血系检验,还需找寻克隆性造血的证据——在高度疑似恶性血液系统疾病骨髓增生异常综合征时,不单要详细询问病史,还需要进行一系列检查。
①:找到克隆性造血的证据是MDS诊断的关键。
②:最常用的方法是骨髓细胞染色体核型分析。
MDS确诊指南,包括“寻找克隆性造血”的证据
选用与MDS无关的基因如PGK、HPRT、M27β和HUMARA基因作为标志,采用基于X染色体失活的克隆性检测(XCIP)对女性患者进行造血细胞的克隆性分析。
联合这些方法,在90%以上的患者中可以寻找到克隆性造血的证据。
一、骨髓细胞染色体核型分析
染色体核型异常在早期MDS的发生率相对较低(15%~30%),且多为单一异常;但在晚期MDS的发生率高(45%~60%),且复杂异常(≥3种)增多。
二、基因突变检测
近年通过单亲二倍体(UPD)分析发现表观遗传学调控基因,研究证实,TET2, ASXL1和EZH2基因的突变检出率分别为22.9%、21.6%和5.2%。SF3B1基因突变在RARS和RCMD-RS患者中的检出率分别为 53%和58%。
此外,还包括造血细胞克隆分析。
临床上建立通过G6PD、P55、BTK、FHL-1基因逆转录检测(TCA)进行造血细胞克隆分析的方法,此方法适合80%的中国女性患者。
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